常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）主要由HTRA1基因双等位基因突变引起，属于常染色体隐性遗传，父母双方均为突变基因携带者时，子女有25%概率发病。
一、遗传模式的核心特点
HTRA1基因双等位突变遵循常染色体隐性遗传规律，父母通常为无症状的突变基因携带者，子女需从父母双方各获得一个突变等位基因才会发病。因此，家族中可能存在多个患者，患者的兄弟姐妹有25%的发病风险。
二、HTRA1基因的致病机制
HTRA1基因编码的HTRA1蛋白参与细胞外基质降解、血管稳态维持及炎症反应调节。当基因发生双等位突变时，HTRA1蛋白结构与功能异常，导致脑动脉壁胶原蛋白和弹性纤维降解失衡，血管壁增厚、管腔狭窄，逐步引发脑缺血相关症状。
三、年龄相关的发病差异
发病年龄具有明显年龄依赖性，青少年（10-20岁）或成年早期（20-40岁）为高发年龄段，部分儿童（5岁以下）也可能发病。随年龄增长，血管病变进展加速，患者逐渐出现认知功能下降、步态异常等症状，且症状严重程度随病程延长而加剧。
四、特殊人群的风险表现
女性患者可能因激素水平波动（如月经周期）出现头痛发作频率升高的情况；合并高血压、糖尿病等基础疾病者，血管病变进展更快，症状（如脑梗死）出现更早且更严重。
