吃靶向药通常需要做基因检测。靶向药通过阻断肿瘤细胞特定基因突变介导的信号通路发挥作用，基因检测可明确突变类型，帮助选择匹配药物，提升疗效并减少不良反应。例如非小细胞肺癌中，EGFR突变患者使用对应抑制剂的有效率超70%，未检测者不足10%。
一、基因检测是靶向药选择的关键前提
1.靶向药作用机制与基因突变的关联性：肿瘤细胞增殖、转移依赖特定基因突变（如EGFR、ALK等驱动突变），靶向药仅对匹配突变有效。《临床肿瘤学杂志》研究显示，未经检测的晚期非小细胞肺癌患者使用靶向药的疾病控制率仅25%，而检测指导下可达65%以上。
二、需优先检测的临床场景
1.初诊肿瘤患者：尤其晚期或转移性肿瘤（如乳腺癌HER2阳性、结直肠癌KRAS突变），确诊后应尽早检测。
2.靶向药治疗进展后：若治疗中肿瘤进展，需重新检测基因突变（如EGFRT790M突变），以调整方案。
3.无法活检时：血液、胸水等体液样本（ctDNA检测）可替代，适用于无法手术患者，但准确性略低于组织检测。
三、基因检测的方法与样本
1.检测技术：NGS（覆盖多基因）、PCR（快速检测特定突变）、FISH（检测基因扩增）等，NGS为首选。
2.样本选择：优先肿瘤组织（活检标本），血液样本无创，适用于无法活检者；唾液、尿液样本可作为补充，但需结合临床判断。
四、特殊人群注意事项
1.高龄患者：优先无创检测（血液），避免活检创伤，需评估凝血功能等活检禁忌。
2.儿童患者：罕见突变（如神经母细胞瘤ALK融合）时考虑，严格遵循儿科剂量标准，需结合生长发育特点。
3.孕妇/哺乳期女性：需联合评估风险，优先选择对胎儿影响小的药物，必要时暂停哺乳。
五、检测结果的解读与局限
1.结果需结合临床：即使存在突变，疗效也受肿瘤微环境影响，需动态监测调整方案。
2.检测局限性：罕见突变可能漏检，血液样本可能因肿瘤负荷导致假阴性，必要时补充组织检测。
