通过外周血等样本进行基因测序检测CDKL5基因致病性突变以提示患cdkl5综合征，需长程脑电图监测捕捉癫痫样放电明确脑电异常，进行头颅磁共振成像观察脑部结构变化辅助评估，采用专业发育评估量表对运动、认知、语言等发育情况评估以明确受损程度制定干预方案。
一、基因检测
通过外周血等样本进行基因测序，检测CDKL5基因是否存在致病性突变。CDKL5基因变异是导致cdkl5综合征的主要原因，若检测到该基因的致病性突变则高度提示患cdkl5综合征，适用于所有疑似患病的儿童及有家族遗传倾向的人群，通过基因检测可明确病因。
二、脑电图检查
需进行长程脑电图监测，因为cdkl5综合征患儿常伴有癫痫发作，脑电图能捕捉到异常脑电活动，如尖波、棘波等癫痫样放电。不同年龄段患儿均可能出现异常脑电表现，对于怀疑有癫痫相关症状的患儿，此项检查是必要的，可帮助明确脑电活动异常情况。
三、头颅磁共振成像（MRI）
进行头颅磁共振成像检查，观察脑部结构变化。部分cdkl5综合征患儿可能出现脑部结构异常，如脑沟增宽、脑萎缩等，不同年龄患儿的脑部MRI表现可能存在差异，通过该检查可辅助评估脑部形态，为疾病诊断提供参考。
四、神经发育评估
采用专业的发育评估量表，对患儿的运动发育、认知能力、语言功能等方面进行评估。不同年龄阶段评估重点不同，婴幼儿期重点评估大运动、精细运动等，学龄前期及学龄期评估认知、语言等多方面发育情况，通过神经发育评估能明确患儿神经发育受损程度，以便制定针对性干预方案。
