一、多指（趾）的遗传模式以常染色体显性遗传为主，其次为常染色体隐性遗传、X连锁遗传及散发病例（新发突变），不同遗传类型与外显率、家族史及临床表现相关，明确诊断需结合基因检测及家族史分析。
二、常染色体显性遗传
该类型占临床病例的60%-80%，为主要遗传模式，父母一方携带致病突变时，子女患病概率约50%；
男女发病概率无显著差异，外显率因致病基因（如IHH、GLI3基因突变）不同存在差异，部分病例可出现多指位置、数量的表现度变异；
无家族史的散发病例可能因新发突变导致，需结合基因检测排除遗传背景。
三、常染色体隐性遗传
相对少见，约占10%-20%，需父母双方均为致病基因携带者（杂合子），子女患病概率25%；
男女发病概率均等，常伴随其他系统异常（如心脏、肾脏畸形等综合征型表现）；
近亲结婚或家族中有类似病例时，发病风险显著增加，建议孕前遗传咨询及携带者筛查。
四、X连锁遗传
分为显性和隐性两类：X连锁显性遗传女性发病率高于男性（女性杂合子患病，男性半合子患病常因严重发育异常早期死亡），可能伴骨骼发育异常；
X连锁隐性遗传男性发病率高（男性半合子致病，女性携带者为主），典型病例表现为单侧多指，可伴智力发育迟缓等多系统异常；
部分X连锁显性遗传病例仅女性受累，男性胎儿因突变导致胚胎死亡，临床需结合性别及家族史判断。
五、散发病例（新发突变）
无家族遗传背景，占临床病例10%-30%，多因生殖细胞或胚胎早期体细胞新发突变所致，父母表型正常；
多数为孤立性多指（趾），少数合并其他发育异常（需基因检测排除综合征）；
儿童生长发育阶段需关注肢体功能恢复，特殊人群（如早产儿、低出生体重儿）需加强随访评估。
